Reporter SIEDP; NL n. 3 - Autunno 2018
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Progetto realizzato con il contributo non condizionante di Sandoz
Reporter SIEDP
Aggiornamenti dai principali meeting internazionali
con il contributo degli inviati speciali SIEDP
First impressions da ESPE 2018
Rientrati dal Congresso ESPE di Atene, con ancora negli occhi la pioggia che ci ha accompagnato assiduamente (i più stoici hanno le foto dei propri ombrelli rotti dal “venticello” dell’acropoli) e ancora in bocca il sapore smielato dei dolcetti greci, proviamo a fare qualche bilancio. Un ESPE seguitissimo (si parla di più di 3600 delegati), con una sede un po’ dispersiva e le aule un po’ difficili da trovare (anche a causa delle indicazioni in caratteri greci). I greci ospitanti ci hanno accolto col loro sorriso, qualche cenno di filosofia greca, una lezione di ballo e un concerto dell’Orchestra Mikis Theodorakis, coi loro ottimi piatti (e calici) dai sapori mediterranei.
Dal meeting molte conferme e qualche promettente novità dalle Free communications e dai poster. Un’entusiasmante prima sessione plenaria sul tema dell’oncofertilità tenuta da una brillante Teresa Woodruff (Chicago). Seguitissimi come al solito i Meet the expert, per carpire nella golden hour gli aspetti più utili per la pratica clinica. Valida la scelta di mantenere dei poster fisici (P1) anziché i soli e-poster (P2 e P3); bocciata l’area poster, risicata e un po’ caotica, con i tour di poster difficili da seguire (e sentire). Utili e di interesse gli ESPE working group pre-cerimonia di apertura
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Sara Ciccone e Giusy Patti
SIEDP Reporter
DIAGNOSTIC PERSPECTIVES
ACTH test non invasivo: qualche ventata di novità da una… ventosissima Atene
L'opinione condivisa è che il congresso ESPE di Atene abbia regalato più conferme che reali novità. Qualche fresca eccezione l'abbiamo trovata nelle sessioni Free Communications. Nella sessione “surrene”, infatti, Charlotte Elder (University of Sheffield, UK) ha presentato un bel lavoro su un nuovo tipo ACTH test non invasivo, Nasacthin003, somministrato per via nasale tramite un atomizzatore (come quelli già in uso per il midazolam).
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FOCUS ON
Ruolo del priming nella diagnosi di deficit di GH: quali evidenze?
L'impressione a caldo sul tanto atteso dibattito “Priming sì o priming no" è stata di un confronto poco entusiasmante, con tesi dei due schieramenti supportate da una bibliografia non recentissima. Sebbene appaiano emergere più argomentazioni a favore che contro il priming, non vi è ancora accordo né in letteratura né tra i clinici sul suo utilizzo. Alla base della controversia, principalmente la "non-fisiologicità" del priming.
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Priming: indispensabile per aumentare la specificità del test da stimolo. Intervista a Stefano Cianfarani
Secondo Stefano Cianfarani, attuale presidente SIEDP, che ha assistito al dibattito, la controversia sull'argomento in realtà "è pretestuosa e non basata sull’evidenza", sottolineando come il priming non sia solo utile ma indispensabile. In questa intervista, ci spiega perché, come e quando.
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WORKING GROUP
TURNER & DSD: passi avanti nella conoscenza delle condizioni rare
Nel caso delle malattie rare, i working group dei meeting internazionali offrono un'opportunità unica per condividere e confrontarsi con le esperienze di altri colleghi. Di notevole interesse tra quelli in programma ad Atene, è stato il Working group congiunto sulla DSD & Turner sulla disgenesia gonadica mista.
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CLINICAL PRACTICES
Gestione del bambino con sindrome di Prader-Willi dalla nascita all’età adulta
Pollice in alto per Anita Hokken- Koelega e Stephany Donze (Erasmus Medisch Centrum
Rotterdam, Olanda) che attraverso una rassegna di casi clinici hanno affrontato le varie tappe della vita di un bambino con PWS. Di seguito una sintesi delle raccomandazioni per ciascuna di esse.
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CLINICAL RESEARCH
Minipuberty: una finestra di opportunità per indagare ed intervenire
Ad oggi, la letteratura in tema di minipubertà è ancora piuttosto scarsa. Un contributo interessante arriva da una case series di otto lattanti presentato da Papadimitriou e colleghi. Sebbene il campione di pazienti sia esiguo, lo studio rappresenta comunque ad oggi la casistica più grande a disposizione. Presentata all'interno delle free communications, “Ipofisi, neuroendocrinologia e pubertà”, lo studio descrive il rimpiazzo della minipubertà in lattanti affetti da ipogonadismo ipogonadotropo (REMAP study) seguendo lo schema proposto da Bougneres.
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CONFERENCE COMMUNITY
Ricercatrice italiana tra i vincitori degli ESPE AWARDS
Tra gli ESPE Awards, trionfo dell’italiana Alessandra Mancini e del gruppo di Leo Dunkel (Queen Mary University, London), presso il quale sta attualmente svolgendo il suo PhD, con l’identificazione per la prima volta di mutazioni del gene EAP1 in soggetti con pubertà tardiva self-limited. Studi di esoma eseguiti in 160 soggetti appartenenti a 67 famiglie con ritardo costituzionale di crescita e pubertà hanno permesso l’ identificazione di 2 varianti del gene EAP1, la cui patogenicità è stata validata in vitro e la cui espressione tissutale è stata valutata su ipotalamo di topi. I risultati dello studio hanno mostrato l’identificazione di una delezione in-frame e di una variante EAP1 in due diverse famiglie con pattern di eredità autosomico dominante.
BACKSTAGE
Sara Ciccone
Incontriamo i reporter SIEDP
Mi presento: Sara Ciccone, 34 anni, medico pediatra. Mi occupo di endocrinologia pediatrica presso l'Ospedale Bufalini di Cesena. Specializzata a Ferrara, ho completato la mia formazione frequentando l'endocrinologia del Bambin Gesù di Roma (dove ho approfondito le complicanze metaboliche nei cancer survivors, oggetto della mia tesi di specialità) e il Royal Hospital for Sick Children di Glasgow, Scozia (centro di riferimento per i DSD, unico problema: lo scozzese!). Se è vero che ho sempre amato l'endocrinologia pediatrica, la passione si è accesa senza dubbio durante i mesi di frequenza al Bambin Gesù: per la consolidata esperienza clinica del gruppo, per le ampie casistiche, per l'impostazione didattica, per la collaborazione e la condivisione di casi tra endocrinologi e con altri specialisti (in primis genetisti e radiologi). Grazie a tutta l'equipe, in primis al dr. Cappa e alla dott.ssa Bizzarri, ho imparato moltissimo. Soprattutto: partire sempre dalla clinica… e a chiedere il parere dell'esperto. Non a caso sto frequentando qui il Master in Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica. Socio SIEDP dal 2015, ho avuto il piacere di partecipare nel 2016 alla Scuola SIEDP, esperienza molto formativa. Sono membro del GdS SIEDP accrescimento e pubertà e del gruppo di studio italiano sui DSD.
