Reporter SIEDP; NL n. 5 - Autunno 2018
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Progetto realizzato con il contributo non condizionante di Sandoz
Reporter SIEDP
Aggiornamenti dai principali meeting internazionali
con il contributo degli inviati speciali SIEDP
Il tempo della raccolta
Come ogni anno, anche questa edizione dell'ESPE ha rappresentato un'opportunità per i partecipanti di consolidare le proprie conoscenze, verificare i punti di convergenza delle pratiche cliniche a livello Europeo e apprezzare aspetti emergenti di patologie che ormai sembravano non riservare più sorprese. Di seguito, riprendiamo il resoconto del convegno di Atene riportandovi alcuni tra gli argomenti più interessanti del meeting.
Sara Ciccone e Giusi Patti
Reporters SIEDP
IN PLENARIA
Verso la medicina di precisione, a spasso nella genetica del Cushing
Una presenza importante quella del grande Constantine Argyrios Stratakis, che all'ESPE di Atene ha fatto gli onori di casa con una plenaria affascinante e di grande spessore scientifico, conducendo i presenti per mano ad esplorare la “genetica clinica e molecolare della malattia di Cushing”.
Stratakis, maestro del Cushing
Un capitolo di ricerca e progressi quasi interamente scritti dal suo gruppo, e che lo stesso Stratakis ci fa presente con l'affermazione sulla sua pagina web “non è una esagerazione dire che quasi tutto ciò che si sa oggi in letteratura sulla malattia di Cushing pediatrica, dalle indagini molecolari alla diagnosi alla terapia deriva dal nostro gruppo”. (leggi tutto)
KLLN e killina: verso la cura del Cushing?
Stratakis ci ricorda come la malattia di Cushing sia in genere una malattia sporadica, più spesso legata a mutazioni somatiche. E tra queste, le più frequenti sono quelle con guadagno di funzione nel gene USP8. (leggi tutto)
DIBATTITO
GH nella bassa statura idiopatica: perché sì, perché no
Mentre negli Stati Uniti l'utilizzo del GH nella bassa statura idiopatica (BSI) è approvato dal 2003, in Italia l'AIFA ha demandato alle Commissioni regionali la valutazione di ogni singolo caso e il suo utilizzo in questa condizione è da considerarsi off label. All'ESPE di Atene un interessante dibattito moderato dal Prof. Stefano Cianfarani ha illustrato le posizioni del pro e del contro, terminando con un sondaggio online tra il pubblico in sala. (leggi tutto)
HOW DO I?
Gestire l'ispessimento del peduncolo ipofisario in bambini con diabete
Molto pratiche e utili per la clinica di tutti i giorni si sono rivelate le sessioni "How do I… ?" Di particolare interesse è stata la presentazione del professor Mohamad Maghnie (Ospedale Gaslini di Genova) sulla gestione del bambino con diabete insipido centrale associato a ispessimento del peduncolo. Di seguito una sintesi delle indicazioni fornite all'ESPE di Atene.
Esame di prima scelta per l’identificazione di lesioni peduncolo ipofisario
L’esame d’elezione è la RMN encefalo. Le sequenze T2 drive forniscono una stima precisa della misura del peduncolo ipofisario. L’interessamento concomitante della ghiandola pineale e dei gangli della base è altamente suggestivo di germinoma. (leggi tutto)
Frequenza della valutazione RMN nell'algoritmo diagnostico
Un utile riferimento per l'indicazione alla valutazione radiologica nei soggetti con ispessimento del peduncolo ipofisario ci viene fornito dal recente algoritmo diagnostico della prof.ssa Natascia Di Iorgi e prof Maghnie pubblicato in un loro lavoro pubblicato su Clinical Endocrinology. (leggi tutto)
RMN nelle anomalie del peduncolo ipofisario
Continuando sul tema Ipofisi e dintorni, riportiamo il lavoro di Flavia Napoli (Ospedale di Gaslini), che mette in luce il ruolo cardine della RMN encefalo in sequenza T2-drive senza mezzo di contrasto nella valutazione delle anomalie del peduncolo ipofisario in soggetti con patologie ipofisarie. (leggi tutto)
CONSENSUS
Nuovo gene PLAG1 associato a fenotipo SRS
Per chi era stato presente all’ESPE nel 2016, la presentazione di Irene Netchine è stata pressoché sovrapponibile. Unica informazione aggiuntiva è stata la descrizione di un nuovo gene PLAG1 associato a fenotipo SRS. (leggi tutto)
